Una ricerca ha svelato i fattori genetici che predispongono alla menopausa precoce, si è così identificata una serie di segnali con base genetica che influenzano l’età in cui le donne vanno incontro al deterioramento della fertilità. I dati resi noti dagli studiosi fanno sperare in un risvolto positivo: capire come prolungare la naturale durata della vita riproduttiva delle donne.
I ricercatori hanno scansionato i geni di oltre 200.000 donne e hanno trovato quasi 300 segnali genetici che, secondo i ricercatori, potrebbero aiutare ad identificare il motivo per cui alcune donne sono predisposte alla menopausa precoce, ma anche le conseguenze sulla salute di una menopausa precoce e se questi segnali possono essere manipolati per migliorare la fertilità.
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Lo studio, condotto da scienziati delle università di Cambridge, Exeter e Copenhagen, ha scoperto che due geni chiamati CHEK1 e CHEK2 risultano essere fondamentali per comprendere un simile fenomeno. Quando CHEK2 è stato inibito nei topi, la loro prole ha avuto una durata della vita riproduttiva più lunga; quando CHEK1 è stato sovraespresso nei topi, ciò ha esteso la durata della vita riproduttiva della prole, aumentando il numero iniziale di ovuli nella vita fetale. I risultati dei ricercatori hanno suggerito che le donne che non avevano abbastanza proteine CHEK2 hanno sperimentato la menopausa circa tre anni dopo rispetto a quelle che avevano livelli normali di CHEK2.
I fattori genetici che predispongono alla menopausa precoce
Nel corso dello studio si sono analizzati anche gli impatti sulla salute della menopausa, per poi rilevare che la menopausa precoce aumentava il rischio di diabete di tipo 2, era inoltre collegata ad una salute ossea peggiore ma anche ad un aumento del rischio di fratture. Ma hanno pure osservato che la menopausa precoce espone ad un ridotto rischio di alcuni tipi di cancro (alle ovaie ed al seno).
La coautrice dello studio, la dott.ssa Katherine Ruth dell’Università di Exeter, ha dichiarato: “Abbiamo scoperto che la menopausa precoce era causalmente associata a un minor rischio di tumori sensibili agli ormoni. Pensiamo che ciò sia probabilmente dovuto a un’esposizione più breve nel corso della vita ad alti livelli di ormoni sessuali (che sono a livelli più alti mentre una donna ha ancora le mestruazioni)”.
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L’auspicio degli scienziati è che il loro lavoro contribuisca a fornire nuove possibilità per aiutare le donne a pianificare il futuro, prevedendo quali donne potrebbero avere una menopausa precoce e quindi avere difficoltà a rimanere incinte naturalmente.
La prof.ssa Eva Hoffmann dell’Università di Copenaghen, anche lei coautrice dello studio, ha affermato: “I risultati forniscono una potenziale nuova direzione per approcci terapeutici che potrebbero cercare di trattare l’infertilità, in particolare, nel trattamento della fecondazione in vitro […]. Ciò che i nostri studi mostrano è che è possibile che l’inibizione mirata a breve termine di questi percorsi durante il trattamento della fecondazione in vitro possa aiutare alcune donne a rispondere meglio”.
Il possibile impatto della scoperta sulla durata della vita riproduttiva femminile
La durata della vita riproduttiva femminile, che inizia con la pubertà e termina con la menopausa, è variabile nelle donne: la maggior parte delle donne va in menopausa tra i 40 e i 60 anni, anche se circa l’1% va incontro alla menopausa prima dei 40 anni. L’inizio della menopausa risente della genetica unita a fattori ambientali ed a stile di vita. Questo studio si è concentrato sulla base genetica, come sempre difficile da indagare, anche se la riserva di ovuli delle donne è già determinata nell’utero prima della nascita, nel corso della sua vita riproduttiva alcuni vengono persi a causa della morte cellulare innescata da un danno al DNA.
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“Abbiamo trovato cinque volte più fattori genetici di quelli conosciuti in precedenza” – ha affermato il dottor John Perry dell’Università di Cambridge, autore dello studio. Uno degli obiettivi principali dello studio è stato quello di aiutare a prevedere la finestra di fertilità naturale di una donna. Ci sono alcuni test che misurano gli ormoni che indicano che una donna ha una bassa riserva ovarica, ma quando viene rilevato il declino questo è già iniziato non esistendo un predittore.
Ulteriori ricerche potrebbero aiutare ad identificare le donne esposte ad un rischio relativamente alto, rispetto ad altre, formulando un test predittivo per analizzare il DNA per provare a dedurre la loro finestra di fertilità naturale. Sulla base delle varianti genetiche identificate, i ricercatori hanno anche elaborato un punteggio di rischio per valutare se sia possibile individuare quali donne hanno maggiori probabilità di incorrere nella menopausa precoce. Per ora i ricercatori hanno reso noto che il loro punteggio di rischio genetico non ha ancora raggiunto il livello di utilità clinica, ma è un predittore migliore del fumo.